什么是苯酮尿症

苯酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。这是一种遗传缺陷，导致患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致患者患有苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙氨酸在体内积累，从而导致神经系统损害，并缺乏下游代谢物，显示出诸如黄色头发和白色皮肤等黑色素的缺乏。苯丙氨酸代谢产物（如苯丙氨酸，苯乙酸和苯乳酸在尿液中的排泄），导致尿液中大鼠尿液的特征性气味，因此称为苯基酮尿症。

苯酮尿症的临床表现

在新生儿时期，通常会出现无症状的症状。如果未接受及时有效的治疗，运动和智力将在2月3日逐渐出现，具有黄色的头发和白色的皮肤。从六月到1岁，智力，语言，锻炼等都会有明显的落后。

诊断和鉴别诊断

1。诊断：苯丙氨酸> 2.0mg/dL，苯丙氨酸/酪氨酸> 2。

2。鉴别诊断：四氢无生蛋白缺乏症（BH4D）。四氢无生物蛋白酶（BH4）是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，因此，当BH4不足时，血液苯丙氨酸和相应比率也将显着增加。

对待

这种类型的患者需要终生低苯丙氨酸饮食，而美国最新的指南需要终身苯丙氨酸

1。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型的PKU和血液苯丙氨酸的患者，该患者持续高于1./L（20mg/dl）。由于苯丙氨酸是用于合成蛋白质的必需氨基酸，因此完全缺乏时也会造成神经系统损害。因此，可以将婴儿喂入特殊的低苯基丙氨酸酸奶粉。当将补充食物添加到幼儿时期时，应主要使用淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食品。需要苯丙氨酸的量，在2个月内需要大约50-70 mg/（kg.d）。它需要大约40 mg/（kg.d）3-6个月。它约为25-30 mg/（kg.d）2年。超过4年的时间约为10-30 mg/（kg.d）。保持血液苯丙氨酸浓度在0.12-0.6 mmol/L（2-10 mg/dl）之间是适当的。至少在青春期后，必须保持饮食控制。

2。BH4，5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏PKU。除饮食控制外，还需要此类药物。

预后和预防

1。预后：只要您严格遵守医生的指示并很好地管理饮食，您的孩子就可以像同年龄的正常孩子一样健康地成长。

2。预防：分娩前进行产前诊断。

当患有苯酮尿症患者生病时需要注意的事情

由于患有苯基酮尿症的儿童不能服用太多苯丙氨酸，因此他们应注意疾病期间的以下情况（寒冷，腹泻等）：

1。服用口服药物时请参阅药物说明。如果该药物用苯丙氨酸或阿斯巴甜标记，则禁忌不食用它。如果没有标签，并且找不到任何药物被替换，请先对其进行治疗。疾病恢复后，将在停止药物后一周检查血液检查。在短时间内，影响不会太大苯丙酮尿症，治疗很重要。

2。原则上，静脉注射药物不考虑它是否含有苯丙氨酸，并且通常不包含它。但是，注射氨基酸溶液含有苯丙氨酸。除非绝对必要，否则它是禁忌的。

3。当孩子生病时，他的食欲不佳。首先，他将能够吃饱。因此，如果无法保证饮食，血值将波动。血值不会暂时测量。疾病恢复后，根据特殊饮食要求，将在饮食一周后收集和检查血液。