常染色体隐性遗传病苯酮尿症:成因、症状、诊断与鉴别诊断

常染色体隐性遗传病苯酮尿症:成因、症状、诊断与鉴别诊断

什么是苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是基因缺陷导致患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,引起患者对苯丙氨酸代谢障碍,造成苯丙氨酸在体内蓄积,对神经系统造成损害