
三岁男性患苯丙酮尿症,头发变黄有异味,多项目检查确诊
你们有没有听说过苯丙酮尿症?这是一种相对罕见但影响深远的遗传性疾病,今天我们就来聊聊它,一起揭开它的神秘面纱,看看我们该如何应对!患者信息:男性,三岁。患者症状:随着时间的推移

常染色体隐性遗传病苯酮尿症:成因、症状、诊断与鉴别诊断
什么是苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是基因缺陷导致患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,引起患者对苯丙氨酸代谢障碍,造成苯丙氨酸在体内蓄积,对神经系统造成损害
你们有没有听说过苯丙酮尿症?这是一种相对罕见但影响深远的遗传性疾病,今天我们就来聊聊它,一起揭开它的神秘面纱,看看我们该如何应对!患者信息:男性,三岁。患者症状:随着时间的推移
什么是苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是基因缺陷导致患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,引起患者对苯丙氨酸代谢障碍,造成苯丙氨酸在体内蓄积,对神经系统造成损害