三岁男性患苯丙酮尿症，头发变黄有异味，多项目检查确诊
你们有没有听说过苯丙酮尿症？这是一种相对罕见但影响深远的遗传性疾病，今天我们就来聊聊它，一起揭开它的神秘面纱，看看我们该如何应对！患者信息：男性，三岁。患者症状：随着时间的推移
苯丙酮尿症的症状表现及对患儿生长发育的多方面显著影响
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名。其症状表现多样，包括生长发育迟缓等，且病情严重程度不同
常染色体隐性遗传病苯酮尿症：成因、症状、诊断与鉴别诊断
什么是苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是基因缺陷导致患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起患者对苯丙氨酸代谢障碍，造成苯丙氨酸在体内蓄积，对神经系统造成损害