结节性硬化症复合体通常伴有脑肿瘤（）。

A. 毛细胞星形细胞瘤

B. 血管网织红细胞瘤

C. 中枢神经母细胞瘤

D.室管膜下肿瘤

E.室管膜下巨细胞星形细胞瘤

案例介绍

患者年龄：45岁

患者性别：女性

病史简介：

体格检查肺部CT扫描发现多发性肺结节。

近年来，偶尔会出现面部痉挛。

体检：

体温 36.5°C，脉搏 81 次/分，呼吸频率 14 次/分，血压 104/54 毫米汞柱，脉搏氧饱和度 96%（吸入室内空气）。两个肺的底部没有杵状，细小的湿啰音结节性硬化症，也没有特别的残留物。

皮肤上没有发现异常。

胸部听诊正常。

实验室检查：

乳酸脱氢酶（267 IU/L;参考值 ≤245 IU/L），

表面活性剂蛋白D（224 ng/mL;参考值 ≤110 ng/mL），

抗核抗体（80;参考值 ≤40）。

抗中性粒细胞胞浆抗体、β-D-葡聚糖、干扰素γ释放试验、肿瘤标志物在正常范围内。

肺功能检查正常

胸部X线检查未见明显异常。

薄层高分辨率CT（HRCT）主要表现为边缘清晰的纯磨玻璃结节、部分实性结节和弥漫在上下叶（

）。

A.磨玻璃结节（白色箭头）和微结节（箭头）占主导地位，一些实性结节（黑色箭头）可见。

B.位于右侧S10支气管束（箭头）的最大毛玻璃混浊。

C.图像重建：磨玻璃结节和小结节弥漫分布在上下叶。

CT 扫描显示肾脏肿块;肿块在动脉期中度增强，但在静脉期减弱。

脑部MRI显示皮质发育不良和室管膜下结节。

病理检查：

答：大体检查没有异常。

B：显示结节区域（箭头）的 HE 染色放大图像。

C：低放大倍率：结节性纤维弹性改变，淋巴细胞浸润，严重中央病变（箭头），但周围肺泡较轻，伴巨噬细胞聚集（白色箭头）。淋巴滤泡（黑色箭头）可见。

D：高放大倍率：肺泡壁明显增厚，上皮增生，淋巴细胞浸润。

E：周围区域的高倍视野：2 型上皮细胞肿大（箭头）、肺泡壁增厚伴淋巴细胞浸润（箭头）、肺泡内巨噬细胞聚集（白色箭头）。

F：范染色显示肺泡壁增厚时有弹性纤维（黑色）和胶原纤维（红色）。

临床诊断：

（1）多灶性小结节性肺细胞增多症伴结节性硬化症

（2）皮质发育不良

（3）室管膜下结节

（4）肾血管平滑肌脂肪瘤

鉴别诊断：

治疗：

mTOR抑制剂雷帕霉素治疗

密切随访。

案例思维

结节性硬化症，目前认为是痣错构瘤病。该病主要表现为皮脂腺瘤、智力低下、癫痫三种。

75%的患者从癫痫开始，在接下来的2~3年内，他们的智力发育落后于同龄人。80% 患者的脑部 CT 扫描显示室管膜下有小排排列的钙化结节。肾血管间质瘤发生于50%的患者，肾囊肿的发生率约为30%，肾损害的其他表现包括大嗜酸性粒细胞瘤和肾细胞癌。肾恶性肿瘤发生在约 25% 的患者中。肾囊肿和血管肌腺瘤的共存被认为是结节性硬化症的特征性表现。

本案例说明的主要内容：

小结节性多发性肺细胞增多症是结节性硬化症的常见良性并发症，表现为多发性肺结节。

答

E.室管膜下巨细胞星形细胞瘤

室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种罕见的中枢神经系统肿瘤，在儿童中较为常见，约占儿童原发性颅内肿瘤的1.3%~1.4%。结节性硬化症患者室管膜下巨细胞星形细胞瘤的发生率约为10%~15%。

过去的笔记

小儿神经皮肤综合征

结节性硬化症伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤