结节性硬化:TSC1 和 TSC2 基因突变的区别及遗传特征

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结节性硬化是由TSC1和TSC2基因突变导致的,50-60%患者是TSC2基因突变,20-30%是TSC1基因突变,10%未见基因突变,也就是说

结节性硬化常伴有的脑瘤是哪种?病例介绍与分析

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简要病史:体检肺CT发现多发肺小结节来诊。近年来,偶尔会出现面肌痉挛。体格检查:体温36.5摄氏度,脉搏81次/分,呼吸频率14次/分,血压 1

大河健康报:鼻翼两侧现蝴蝶结,警惕罕见病结节性硬化症

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结节性硬化症来源:【大河健康报】大河健康报记者 梁露露 通讯员 尹沅沅“蝴蝶结”于很多人是一个美丽的装饰,但如果这个造型直接出现在面部,鼻翼两侧有对称出现的

结节性硬化症:一种美丽却忧伤的罕见病,你了解多少?

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由于患者脸上以鼻子为中心,向鼻翼两边以蝴蝶形状长出结节点,因此得名“蝴蝶结症”。TSC的临床表现个体化差异大,常常累及多个器官和系统,因此很容易