这位患者病情比较特殊——背部、臀部出现多个枣仁大小的皮下结节，表面光滑，质地较硬，与周围组织无粘连。面部口鼻三角区可见蝴蝶状淡棕红色丘疹，按压不褪色结节性硬化症，质地较硬。该病症4年前发现，当时的病理检查报告为：“结核性硬化症”。

因为这个病，当地医院安排做了脑部CT检查，发现问题很大！！！

脑CT报告：右侧脑室前角一圆形高密度病灶，考虑为肿瘤，血供丰富。

【为何脑部CT扫描会让你联想到“结节性硬化症”？】

结节性硬化症是一种少见疾病，患者脑内常有特征性硬化结节，分布于大脑半球的灰质和白质中，因此结节性硬化症患者应常规进行头部CT和MRI检查。

如何判断自己是否患有结节性硬化症？

结节性硬化症的诊断并不困难，根据典型的面部皮脂腺瘤、鲤鱼斑、皮下结节等皮肤损害及癫痫发作或智力低下表现，可进行活检以确诊。

我们再来说说这个罕见的脑瘤，根据结节性硬化症的病史，以及肿瘤的CT表现，可以做出比较明确的诊断：“室管膜下巨细胞星形细胞瘤”。

能够顺利念出这种肿瘤的名称真是太神奇了，因为它是一种罕见的疾病，经常发生在儿童和青少年中，平均发病年龄为13.5岁。大多数室管膜下巨细胞星形细胞瘤发生在结节性硬化症患者中，但偶尔也有不患有结节性硬化症的病例（不要心存侥幸），原因是临床表现轻微，不易被注意到。

正如上文所说，“这些病人的脑内常有特征性的硬化结节”。室管膜下巨细胞星形细胞瘤的发生，就是因为这些硬化结节发展缓慢，逐渐阻塞室间孔，导致阻塞性脑积水，引起症状。但究竟是什么原因导致这些脑内结节发展成肿瘤，至今仍没有令人满意的解释。免疫组化方法证实，这种巨细胞来源于具有神经元和神经胶质细胞特征的多能干细胞。

【这颗令人敬畏的肿瘤是良性还是恶性的？】

良性！！！生长缓慢，肿瘤切除后不易复发。但要注意的是，结节性硬化症患者的脑肿瘤并非都是良性的。有学者报道，侧脑室多形性胶质母细胞瘤（最恶性的脑肿瘤）也可能出现。

谁会这么倒霉？

分子生物学已证实结节性硬化症基因有两个，分别是9q34染色体上的TSCI基因和16q13染色体上的TSCI 2基因，其中携带TSCI 2基因的患者易发生肿瘤恶性肿瘤。

【关键是怎么治疗？】

手术切除是该病唯一有效治疗方法，放疗、化疗均不敏感。本文开头提到的这位14岁女孩，入院后第六天接受了开颅肿瘤切除术。该手术的难点在于“肿瘤基底至肿瘤的供血动脉难以控制”。她一丝不苟地迎接挑战，肿瘤被完整切除，术后7天出院，没有留下任何神经系统后遗症。

由于该肿瘤生物学行为属良性，对放化疗不敏感，术后无需放疗或化疗。但考虑到结节性硬化症患者可能复发该肿瘤，极少数可转为恶性，因此术后定期复查必不可少。