“领结”对很多人来说是一种美丽的装饰，但如果这种形状直接出现在脸上，并且鼻翼两侧出现对称的红色丘疹，形似“领结”，那么很有可能患上了一种罕见的疾病——结节性硬化症。
每年的5月15日是全球结节性硬化症（TSC）宣传日。结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，常见表现为皮脂腺瘤、癫痫发作、智力障碍等，人群发病率为1/(6000-10000)。虽然结节性硬化症发病率看似不高，被列为罕见病，但按照人口基数和发病率计算，河南省约有2万结节性硬化症患者。而且由于该病认知度低，就医率低，真正得到有效治疗的患者就更少了。
河南省人民医院神经内科医师韩雄介绍，结节性硬化症男女老少皆可发病，发病可累及皮肤、脑、心脏、肾脏、眼等多个器官。患者可能因“鼻周丘疹”就诊皮肤科，因“癫痫”就诊神经内科或儿科，因“视力障碍”就诊眼科，因“肾肿瘤”就诊泌尿外科……其实，只有一种突出的症状才会引起患者或家属的重视，但其他不太明显或潜在的病变仍对患者构成威胁，需要重视和治疗，避免出现“只见树木不见森林”的尴尬局面。
当然，患者就诊时症状及特殊性各异，也是导致这种罕见病在治疗早期难以快速诊断的因素之一。在明确各种临床表现后，通过基因检测即可做出诊断。作为一种常染色体遗传病，大多数患者存在TSCl或TSC2的致病突变。但也有10%～25%的TSC患者TSCl或TSC2突变检测为阴性，因此单凭基因突变检测阴性不足以排除TSC的诊断，其临床特征仍是TSC的诊断条件。
早发现、早干预、早治疗，可以有效减少疾病对身体各器官的损害，减缓病情进展，提高患者的生活质量。全省约2万名患者的背后，是2万个家庭，患者的身体状况和健康状况，直接影响全家的生活质量。由于结节性硬化症可影响皮肤、脑、心脏、肾脏等多个器官，河南省多家医院相关部门的专家自发联合起来，希望推动结节性硬化症的早期、全面、科学诊断，采用更合适的治疗方法治疗患者，尽可能减轻结节性硬化症患者的痛苦结节性硬化症，提高患者的生活质量。
