1.社交障碍，通常在与他人互动时缺乏或避免目光接触或身体接触，例如拥抱或握手。
2. 不善于用语言和/或手势与他人交流。
3.兴趣狭窄，行为刻板重复。缺乏模仿能力或玩富有想象力的游戏的能力；通常自闭症儿童会表现出刻板和特定的行为。
患者根据行为异常的程度，可分为不同类型。自闭症通常被定义为“自闭症谱系障碍”或ASD。有些孩子在前两个方面有明显的临床表现，符合ASD的诊断标准，而第三个方面表现不十分显著，这就叫非典型自闭症。如果患者智力发育正常，早期语言发育没有明显滞后，说话流利，则可能属于另一种类型的ASD——阿斯伯格综合征。还有一种类型的ASD叫广泛性发育障碍（非特指自闭症）或PDD，指个体在三个方面都有缺陷，但都不足以达到诊断标准。
—————————————————————
自闭症和结节性硬化症之间有什么联系？
多年的研究表明，25-50% 的结节性硬化症患儿患有 ASD。正常人（约占总人口的 0.5 或 0.6%）中 ASD 的发病率很低，但在 TSC 患者中却明显升高。同时，TSC 约占 ASD 患者的 1%。虽然这个发病率很低，但显然远高于普通人群中 TSC 的 1/6000 发病率。无论从哪个角度看，ASD 和 TSC 之间的重叠关联都是显而易见的。
ASD 通常可在 2 至 4 岁之间诊断，但对于患有 TSC 的儿童，ASD 可能难以识别，并且会因其他发育障碍而延迟。对患有 TSC 的儿童进行 ASD 诊断的重要性在于使他们能够接受适当的教育以及终身护理和养育。
—————————————————
为什么 TSC 常常发生在 ASD 中？
目前的研究尚未明确为什么 TSC 患者更易患上 ASD。然而，一些线索为这种关联提供了初步解释。一般来说，TSC 患者的大脑发育异常有时会干扰大脑中某些对社交技能（与他人适当互动的能力）很重要的区域的发育。
研究发现，如果 TSC 患者的皮质结节（在大脑发育早期出现）发生在大脑颞叶区域，患者患上 ASD 的可能性更大。颞叶最重要的功能是处理听觉信息，尤其是语调和面部表情。这些技能受损会导致社交困难，这与 ASD 的症状相似。
然而，颞叶中仅有皮质结节的存在不足以导致 ASD。当颞叶结节在儿童早期引起癫痫发作（通常以婴儿痉挛的形式出现）时，这些因素的结合会增加 ASD 的风险。虽然早期癫痫发作和婴儿痉挛与 ASD 的关联可能表明癫痫发作会影响负责社交互动的大脑系统的发育，但也有可能早期癫痫发作只是皮质结节引起的大脑关键部位相关结构异常的反映，而这些结构异常既会导致癫痫，又会导致 ASD。未来的研究需要证明这两种解释中的哪一种是正确的，因为这对治疗具有重要意义。
—————————————————————
在结节性硬化症 (TSC) 中诊断 ASD 的重要性
有些人认为，既然患者已经确诊患有 TSC，那么再诊断他患有 ASD 就是多余的，但诊断 ASD 仍然很重要。这种诊断可以帮助父母了解孩子的许多奇怪行为。父母有时会认为孩子的成长方式有问题。他们认为孩子在与他人沟通、互动和玩耍方面的困难是由于他们自身的问题。这有助于父母发现孩子的奇怪行为，并缓解自闭症造成的发育迟缓。
此外，自闭症谱系障碍的诊断有利于对自闭症儿童进行早期干预治疗，以改善其言语沟通、语言理解以及感知、行为和运动方面的能力。早期干预治疗需要幼儿及其父母的配合，这些干预治疗方案包括药物治疗、言语治疗和综合治疗。早期干预治疗不仅针对儿童本身，还针对其父母和兄弟姐妹，其目的是培养自闭症儿童各项能力的发展。
—————————————————————
如何诊断 ASD？
ASD 的诊断基于儿童的早期发育，这是通过仔细观察和评估儿童所拥有的技能以及他/她一直努力做好的领域而实现的。这些评估需要由有评估复杂发育障碍和 ASD 经验的人来完成。评估需要长期观察，并且在确诊之前，必须在家庭、玩耍和幼儿园的不同情况下对孩子进行全面而全面的识别。ASD 的诊断应由评估报告员、儿科医生、老师、儿童父母和心理学家组成的评估小组完成。
诊断自闭症有多种诊断标准，最常用的是自闭症诊断观察量表 (ADOS)。此量表应由了解自闭症并熟悉使用 ADOS 的医生完成。
—————————————————————
什么被认为是“疑似诊断”？
某种程度上，这取决于个人。如果一个人的认知障碍严重，则很难做出明确的诊断。一般来说，直到患者的认知水平达到 18 个月至 2 岁之间的婴儿水平，才很难做出明确的诊断。症状较轻的儿童可以在 2 岁左右诊断，而发育迟缓明显的个体则要在更大的年龄才能诊断出来。目前的研究也在寻找可以早期诊断 ASD 的生物标志物。
—————————————————————
治疗方案
治疗方案根据患者的年龄和能力而有所不同。通常重点是加强孩子在学习上遇到困难的领域的技能。特殊教育培训机构现已成立，组建综合治疗团队，包括言语治疗师、儿童心理学家和儿科医生，为孩子提供个性化的多学科团队治疗。
国家自闭症协会推荐以下类型的自闭症治疗方法：
• 应用行为分析 (ABA) 和基于任务的强化训练
• 治疗患有自闭症和相关沟通障碍的儿童（）
• 图片交换通信系统 (PECS)
ABA 和基于任务的强化训练通常可以互换使用。训练包括强化重复的结构化任务、奖励正常行为和忽略异常行为。它以时间为基础，侧重于改变现有行为，而不是适应新情况。一些患有 ASD 的 TSC 患者通过 ABA 训练表现出显著的改善。
（自闭症谱系障碍和相关沟通障碍）是由北卡罗来纳大学开发的。这种方法的目的是让环境适应自闭症患者，而不是患者适应环境。这种教学方法是通过高度结构化和有组织的图表和时间表进行的。虽然许多人同意这种方法，但有些人认为它过于结构化，让孩子过度依赖图表和其他组织工具。
PECS（图片交换沟通系统）是一种促进沟通的方法。通过图片，孩子们可以指向或传递物体来表达他们的需求。
每个人的年龄和能力都不同，需要制定不同的治疗方案。治疗主要针对社交、言语沟通和想象角色扮演三个方面。此外，治疗的目标是确保重复和强迫行为不会恶化到影响家庭生活的程度。治疗的最终目的是帮助父母尽早培养孩子的未来。
越来越多的研究表明，早期干预治疗是治疗ASD最有效的手段之一，但其对TSC患儿的适用程度尚不明确，因此仍需临床研究评估这些方法对合并ASD的TSC患者是否有效。
—————————————————————
疾病进展
因为目前美国和英国正在研究 TSC 合并 ASD 的进展，所以我们只能将其视为不伴有 TSC 的 ASD。结果范围非常广泛。一方面，患者在整个儿童期和成年期都会持续受到严重的损害。尤其是当 ASD 患者因为日常生活和活动被打断而感到不舒服或沮丧时，或者因为沟通困难而感到沮丧时，他们往往会产生自毁倾向。
另一方面，患有阿斯伯格综合征和高功能自闭症的儿童，其残疾程度会大大加重，成年后需要独立或半独立的生活。这种结果与认知障碍的严重程度或认知障碍的程度有一定关系。患有重度或极重度认知障碍的患者，一般会留下永久性的残疾。此外，患者掌握和能够使用的语言量，预示着他们将来的生活会如何。最后，社交沟通障碍和行为障碍的严重程度结节性硬化症，也会决定他们将来的生活会如何。残疾越严重，残疾持续的时间就越长。
