在2019年“全球TSC关爱日”到来之际，复旦大学附属肿瘤医院副院长、中国抗癌协会泌尿男生殖肿瘤专业委员会主任委员、中国TSC-AML协作组组长叶定伟教授介绍，TSC临床表现复杂多样，患者就医分散，从发病到确诊，患者可能需要数年时间才能确诊，甚至需要到多个科室就诊。由于民众对TSC疾病认知不足，医生相关诊疗经验有限，鉴别诊断与治疗难分伯仲，犹如盲人摸象。如何帮助患者正确诊治，是医生面临的挑战和责任。叶定伟教授再次强调，要加强罕见病诊断和规范化治疗，让爱情不再罕见，让生活更精彩。
重点关注 TSC-AML：双肾多发病例，患者较年轻
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，可导致全身多个器官发生良性肿瘤。主要致病基因为TSC1/TSC2。新生儿发病率为1/6000至1/10000。据不完全统计，我国有10多万名TSC患者。TSC的临床表现因人而异，最常见的是皮肤、脑、肾脏病变。
叶定伟教授介绍：“TSC患者儿童期症状以智力障碍、癫痫为主，青少年期及成年期会进展至肾脏。结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML）是TSC中常见的肾脏病变，约80%的成年TSC患者伴有TSC-AML。TSC-AML的特点是双肾多发，多见于青年患者，生长速度快，侵袭性强。TSC-AML肿瘤大小及数量随年龄增长逐渐增多，可引起腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛，甚至急性腹膜后出血，严重者可引起低血容量性休克甚至死亡，还可导致肾功能不全、尿毒症、慢性肾脏病等终末期肾脏疾病。肾脏疾病是成年TSC患者最常见的死亡原因。”
复旦大学附属肿瘤医院副院长、中国抗癌协会泌尿外科及男性生殖系统肿瘤专业委员会主任委员、中国TSC-AML协作组组长
抗击TSC-AML：靶向药物纳入医保将惠及患者
TSC-AML治疗总的原则是最大限度的保留肾脏功能，延长患者的生存时间。叶定伟教授表示，TSC是一种全身性疾病，只有提前明确诊断病情，才能采取有效的治疗手段，目前主要以药物、手术等综合治疗为主，秉承“三分手术、七分综合治疗”的理念。
全球已知的罕见病有7000多种，其中不足10%有获批的治疗药物或治疗方案。罕见病药物的可及性和可负担性是患者面临的最大困难，超过一半的患者未能得到及时、充足的药物治疗。如何提高罕见病药物的可及性，让中国患者用得起药、用得起药，是当前临床工作的挑战。
研究显示，TSC1/TSC2基因致病突变导致mTOR信号通路过度激活，是TSC的关键发病机制。依维莫司有效抑制mTOR靶点，是全球及中国唯一获批用于TSC-AML病因治疗的靶向药物。幸运的是，在政府的推动、专家的号召、企业的支持下，依维莫司片（菲尼托）于2017年成功进入国家医保，并被纳入新版国家医保乙类报销范围。报销后，按照30%的自付比例，每月治疗费用仅需2000多元，每月治疗费用下降了83%，治疗负担大大减轻结节性硬化症，真正让患者受益。叶定伟教授也坦言，由于认知不足，仍有相当一部分患者没有得到规范的药物治疗。相信随着医保的实施，会有更多的中国患者从中受益。
TSC-AML协作组+MDT：助力疾病诊疗规范及患者利益
长期以来，我国对罕见病缺乏认识和重视，特别是涉及多器官系统的罕见病诊疗经验有限。TSC-AML诊疗相对复杂，需进行专科化管理、多学科临床合作。2017年12月8日，我国首个“中国TSC-AML协作组”（以下简称“协作组”）在上海成立，共有40余家知名泌尿肿瘤中心参加。
中国TSC-AML协作组徽标
“协作组”旨在通过临床实践和科研探索我国TSC-AML诊疗模式，改善TSC-AML患者预后，提高TSC患者生活质量，同时推动我国泌尿系统肿瘤相关罕见病临床诊疗、科研水平和国际地位的提高，改善全国泌尿系统肿瘤相关罕见病临床诊疗和科研水平区域不平衡的状况。
叶定伟教授介绍，“协作组”成立一年多来，从全国协作到区域协作，为规范TSC-AML诊疗开展了以下工作：TSC-AML中心建设、研讨会交流、多学科综合诊疗（MDT）、科普及患者教育活动，呼吁公众和医护人员关注TSC-AML，关爱罕见病患者。为帮助偏远地区、贫困地区或医疗发展不平衡地区的患者得到“协作组”和顶尖MDT团队的关爱，中国泌尿肿瘤MDT会诊平台采用互联网+MDT模式辐射全国，将先进的诊疗理念推广到省级、市级、县级医院，让患者享受到优质的诊疗服务。同时，复旦大学肿瘤医院泌尿外科还率先开设了TSC-AML专科门诊，解决患者就医难、治疗难的问题。
5月15日是全球TSC关爱日，叶定伟教授表示，“协作组”将继续齐心协力，从流行病学、规范化诊疗、共识更新、患者关怀等方面积极推动TSC-AML疾病筛查，完善转诊机制，并积极开展我国基础、临床、真实世界数据研究，优化患者管理与随访，在全国范围内发挥更大影响力，真正造福中国TSC患者，让爱不再稀缺，让生活更精彩！
叶定伟教授，复旦大学附属肿瘤医院副院长、上海市抗癌协会前列腺肿瘤诊治中心主任、复旦大学前列腺肿瘤研究所所长、中国抗癌协会泌尿肿瘤专业委员会主任委员、中国临床肿瘤学会常务理事、中国临床肿瘤学会肾癌专家委员会副主任委员和免疫治疗专家委员会副主任委员、中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组副主任委员、NCCN肾癌诊治指南中国版编写组副组长、NCCN前列腺癌和膀胱癌亚洲诊治共识专家委员会委员、上海市医师协会泌尿外科医师分会副会长、国科金终审专家、亚太前列腺癌学会（APPS）执行委员、中国TSC-AML协作组组长。
