TSC1基因位于9号染色体，TSC2基因位于16号染色体，也就是说二者在人体中位于不同的染色体位置，位置的差异可能导致不同基因突变的患者出现不同的临床表现、各器官病变程度也不同。

TSC2 和 TSC1 基因突变患者有何区别？

首先脑部结节数量不同，TSC2的结节数量比TSC1多，如下图所示，TSC2双侧大脑半球均有弥漫性结节性病变，且结节相对较大。TSC1的结节数量较少，体积较小，图1为TSC1的MRI表现，图2为TSC2的MRI表现，高信号为结节。

TSC2患者的脑、肾、肺、心脏、眼睛、皮肤等各器官的病变较TSC1患者更严重结节性硬化症，智力也较低。

从脑电图上看，TSC2的癫痫发作起始点比TSC1更加局限，也就是说虽然TSC2的结节更大、更多，但癫痫发作起始点往往在一个区域或者某个结节，这样更容易找到致痫结节。而TSC1的结节虽然更少、更小，但脑电图上癫痫发作起始点更加弥漫，也就是脑电图起始点更广，涉及多个脑区。这是对多名患者统计的结果，但对个体来说并不绝对，如果需要手术评估，必须具体评估。

此外，很多家属更关心基因突变的类型，因为基因报告中常常有“错义突变、无义突变、移码突变、剪接突变、大缺失或外显子缺失”等描述。目前的理解是，错义突变的患者往往临床表现相对较轻，无义突变的临床表现较为严重，大缺失的临床表现则更为严重。