脊髓性肌萎缩症（SMA）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症，是脊髓前角运动神经元和脑干运动核变性，导致肌肉无力、萎缩而引起的疾病。 它是一种常染色体隐性遗传病，临床上并不少见。 脊髓性肌萎缩症的一个显着症状是肌肉无力逐渐恶化。 对于两岁以下的婴幼儿来说，SMA是头号遗传病杀手。 每 6,000 至 10,000 名新生儿中就有 1 人患有 SMA。 据估计，中国大陆约有30,000-50,000名SMA患者。

据中国罕见病网信息显示，它是全球首个获批用于治疗SMA的药物，也是目前美国唯一获批用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物。 在美国从申请到获批上市时间仅用了不到3个月的时间。 适合婴幼儿以及成人。 在一项关键对照临床研究中，与对照组相比，参与治疗的婴幼儿在运动功能方面取得了有意义且持续的改善。 此外，患者的生存率也相对较高。 在开放盲研究中，一些患者取得了里程碑式的改善，例如能够在没有外部帮助的情况下自由地坐、站和行走，并且患者即使在达到一定年龄后仍然可以保持这种活动能力。 如果没有，那几乎是不可能的。 这些研究的总体结果支持治疗大量脊髓性肌萎缩症患者的有效性，并且似乎支持初始治疗的需要。 “这个药对于患者来说将会是一次质的改变。” 美尔SMA护理中心执行主任邢焕平指出，患有1型SMA的儿童往往在两岁前死亡。 如果能使用这种药物，或许可以将2型SMA的寿命延长到20多岁、30多岁，这意味着他们有更长的时间等待医学进步。 2017年，美国已开始尝试对新生儿进行SMA筛查。 如果在婴儿期就得到诊断并及时用药脊髓性肌萎缩，孩子基本上可以像正常孩子一样表现，所以这是今后需要积极推广的。

百健（）发布的2018年财报显示，2018年销售额为17.24亿美元，较去年同期增长95%。 在中国的上市给 SMA 患者的家庭带来了希望。 然而，它也被称为“天价药”。 在美国，一针的售价为 125,000 美元。 第一年治疗费用约为75万美元，第二年费用减半至37.5万美元。 对于国内患者来说，这样的价格无疑是天价。

“这款药的引进前期我们做了很多工作，而且我们和制药公司也有很好的关系。中国的定价还没有公布，但我们希望能更便宜一些。” 邢焕平表示，如果按照美国价格定价，中国患者肯定承受不起。 为了保证药品可及性，除了呼吁医保覆盖之外，保险、社会救助等各方也应该加入进来，特别是保险公司将是非常重要的参与者。 “只有通过多方的合作，才能真正降低家庭的成本。毕竟SMA患者的家庭除了药物治疗之外，还需要在日常护理、康复锻炼等方面进行投入，我们希望全社会都来付出关注这些方面。”

赵云主编，何彦校对