苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名。其症状表现多样，包括生长发育迟缓等，且病情严重程度不同